A cisztás fibrózis (mukoviszcidózis) a leggyakoribb veleszületett anyagcsere-betegség. Magyarországon 3.500-4.000 újszülöttre jut egy megbetegedés.
A 7. kromoszómán helyezkedik el az a gén, melynek hibája felelős a kialakulásáért. Autoszómális recesszív módon öröklődik: a gyermekben csak akkor jelenik meg a betegség, ha mindkét szülő hordozza a kóros gént.
Lényege a külső elválasztású mirigyek kóros nyáktermelése. Az általuk termelt váladék besűrűsödik, elzárja a mirigyek kivezető csatornáit, nyákdugók alakulnak ki, mögöttes tágulatokkal (ciszták). A pangó váladék gyulladásra, bakteriális fertőzésre hajlamosít. A krónikus gyulladásnak a következménye lesz a szervek kötőszövetes átalakulása, a fibrózis.
Cisztás fibrózis diagnosztizálása
A betegség sok szervet érint: alsó- és felső légutak, emésztőrendszer, izzadságmirigy, nemi szervek. Az első gyanújelek már újszülött-, csecsemő- és gyermekkorban megjelennek. Ritkán fordulnak elő enyhe tünetekkel járó esetek, amikor felnőtt korban kerül sor a diagnózisra.
A tünetek alapján már gondolhatunk a betegségre és gyanúnkat tovább erősítheti, ha a családban már él cisztás fibrózisos. Miután a verejtékmirigyeket is érinti, az izzadság sótartalmának mérésével, a magas koncentráció kimutatásával mondható ki a diagnózis. Indokolt esetben a két génhiba genetikai vizsgálattal bizonyítható. Minden egyéb vizsgálatra (mellkas rtg, CT, légzésfunkció, hasi UH, székletvizsgálat stb.) állapotfelmérés céljából van szükség.
Cisztás fibrózis kezelése
A betegek gondozása centrumokban történik. A génterápiát kivéve (jelenleg kísérleti stádiumban van) a kezelés tüneti. Legfontosabb cél a szövődmények kialakulásának megelőzése, az életminőség javítása.
A légutakban a gyulladásos, fertőzéses fellángolások esetén a köpettenyésztés eredményének megfelelő célzott antibiotikus kezelés szükséges. A sűrű nyák elfolyósítását segítik és kiürítését megkönnyítik a különböző légzőgyakorlatok, gyógytorna, speciális eszközök. Emellett gyógyszeres nyákoldás is elengedhetetlen: akár szájon át, akár inhalátor segítségével bejuttatva. A légzési elégtelenség kialakulásakor oxigénterápiára is szükség van. Előrehaladott stádiumban – ha a feltételek adottak – tüdőátültetés életmentő lehet.
A betegek 85-90%-a hasnyálmirigy elégtelenségben szenved. A felszívódási zavar javítása enzim tartalmú készítményekkel lehetséges. Az alultápláltság elkerülése végett fokozott energiabevitelre van szükség, akár még tápszerek fogyasztásával is.
A cisztás fibrózis hosszadalmas lefolyású, a tüdő érintettségétől függően változó. Prognózisa bizonytalan. Jó állapotot váratlanul súlyos visszaesés válthat fel, ezért elengedhetetlen a betegek szoros kontrollja, a tünetek folyamatos monitorozása és szükség esetén azonnali terápiás beavatkozás.
Cisztás fibrózis várható élettartam
A cisztás fibrózis egy krónikus betegség, ami minden terápiás erőfeszítés ellenére fokozatosan rosszabbodik. Az időben felállított diagnózis, a mielőbb elkezdett kezelés késlelteti a légzési elégtelenség kialakulását. A centrumok kialakítása, a beteggondozás és a javuló, egyre korszerűbb terápiás lehetőségek hatására egyre többen érik meg a felnőtt kort. A cisztás fibrózisos beteg órákat tölt naponta a betegségével: légzőtorna, gyógytorna, megfelelő táplálkozás, gyógyszeres kezelés, inhalálás. Egyes országokban az átlagéletkor 30-35 év. Magyarországon a 400-450 regisztrált beteg kb. 40%-a 18 év feletti.
